Exame analisa DNA e detecta mutações em genes como BRCA1 e BRCA2, que aumentam o risco da doença
O mapeamento genético tem se tornado uma ferramenta importante na identificação do risco hereditário de câncer de mama. Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), entre 5% e 10% dos casos da doença têm origem genética, associada a mutações herdadas em genes específicos.
Essas alterações podem ser detectadas por meio de exames que analisam o DNA de sangue ou saliva, permitindo identificar mutações em genes como BRCA1 e BRCA2, responsáveis pela reparação celular.
Quando sofrem mutações, esses genes aumentam consideravelmente as chances de desenvolvimento de tumores malignos.
De acordo com estudos, mulheres com mutação no BRCA1 têm de 60% a 80% de risco de desenvolver câncer de mama até os 70 anos. Já aquelas com mutação no BRCA2 apresentam risco de 40% a 70%.
Histórico familiar e diagnóstico precoce
O exame de mapeamento é indicado principalmente para pessoas com histórico familiar de câncer de mama, ovário ou pâncreas, especialmente quando há casos em parentes de primeiro grau. Também é recomendado para pacientes com tumores bilaterais ou que já apresentaram mais de um tipo de câncer.
A psicóloga Jéssica Mras Garcia, de 33 anos, descobriu em 2023 uma mutação no gene BRCA2 após realizar o mapeamento genético. O exame foi solicitado após o diagnóstico de câncer de ovário em sua mãe e o histórico da avó, que faleceu em decorrência de câncer de pâncreas.
“Quando recebi o resultado, não tive dúvidas sobre fazer a cirurgia preventiva. Acompanhei o tratamento da minha mãe e não queria passar por aquilo”, contou Jéssica, que optou pela mastectomia bilateral redutora de risco.
A análise das mamas após a cirurgia revelou formação de células atípicas, indicando que a paciente possivelmente desenvolveria o câncer em um curto período.
Outras mutações associadas à doença
Além dos genes BRCA1 e BRCA2, a ciência já identificou outras mutações ligadas ao aumento do risco de câncer de mama, como as que ocorrem nos genes PALB2, CHEK2, BARD1, ATM, RAD51C, RAD51D e TP53.
Por isso, os painéis genéticos modernos analisam um conjunto mais amplo de genes relacionados à doença. O resultado do exame pode levar de três a oito semanas, conforme o tipo de análise realizada.
Como o exame é feito
O mapeamento genético é simples e indolor. Pode ser feito a partir de uma amostra de sangue ou de saliva, enviada a um laboratório especializado.
“Se for coleta de sangue, não há necessidade de jejum. Já a de saliva exige que o paciente não tenha ingerido líquidos ou alimentos nos últimos 30 minutos”, explica a oncogeneticista Allyne Queiroz Cagnacci, do Hospital Alemão Oswaldo Cruz.
O oncologista Fernando Zamprogno, coordenador do Grupo Kora Saúde, reforça que o exame deve ser feito por pessoas com indicação médica.
“Quem tem histórico familiar de mutações genéticas deve realizar o teste para orientar o acompanhamento de irmãos, pais e filhos”, disse.
Acesso ao teste genético
O mapeamento genético ainda é pouco acessível no Brasil. Na rede privada, o custo varia entre R$ 1.600 e R$ 4.000, dependendo do tipo de painel genético.
No Sistema Único de Saúde (SUS), o exame está disponível em poucos centros de referência.
O estado de Goiás é pioneiro na oferta gratuita do teste, por meio da Lei 20.707/2020, em parceria com a Universidade Federal de Goiás (UFG), que realiza o sequenciamento genético no Centro de Genética Humana (Cegh).
Predisposição genética também afeta homens
Embora o câncer de mama seja mais comum em mulheres, homens também podem herdar mutações genéticas que aumentam o risco da doença.
“Se um homem é diagnosticado com câncer de mama, é essencial que ele faça o teste genético. Isso pode ajudar na prevenção e no acompanhamento de outros membros da família”, explica a mastologista Maira Caleffi, presidente voluntária da Femama.
Prevenção e acompanhamento
Especialistas destacam que o mapeamento genético não é um exame de rotina, mas uma ferramenta de prevenção personalizada, capaz de identificar pessoas com risco elevado antes do surgimento da doença.
Além do teste, a mudança de hábitos, o diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular continuam sendo as principais formas de reduzir a mortalidade por câncer de mama.
*Informações de Folha de São Paulo
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